Fă-l pe cel care suferă să nu se oprească din râs, așa poți preveni sindromul Angelman

, Jakarta – Sindromul Angelman este o afecțiune genetică care este prezentă la naștere (congenitală). Cele mai multe cazuri apar atunci când o anumită genă (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipsește (ștersă). Alte cauze includ dezactivarea incorect a genei UBE3A sau atunci când există o schimbare (mutație) în această genă.

Caracteristicile sindromului Angelman, inclusiv trăsături faciale distinctive, dizabilitate intelectuală, probleme de vorbire, mers sacadat, comportament fericit și comportament hiperactiv. Sindromul Angelman a fost odată cunoscut sub numele de „sindromul păpușii fericite” din cauza privirii strălucitoare a copilului și a mișcărilor sacadate. Se numește sindromul Angelman după Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima dată simptomele în 1965.

Citeste si: Creștere lentă, cunoașteți simptomele sindromului Angelman

Cele mai multe diagnostice încep între vârsta de doi și cinci ani. Estimările variază, dar se estimează că sindromul Angelman afectează un copil din 10.000 până la 20.000. Simptomele caracteristice ale sindromului Angelman care sunt de obicei prezente includ:

  1. Întârzieri ale dezvoltării motorii, cum ar fi întârzierile în așezare, târâre și mers

  2. Probleme în a vorbi sau nu vorbesc deloc

  3. Probleme cu echilibrul și coordonarea (ataxie)

  4. Mișcare smucitoare, asemănătoare unei marionete

  5. Mers rigid

  6. Bataie de mână

  7. Comportament hiperactiv

  8. Atitudine iubitoare și prea fericită

  9. Râs ușor

  10. Dizabilitate intelectuală, un copil cu sindrom Angelman va avea întârzieri de dezvoltare în toate domeniile și dizabilitate severă în majoritatea cazurilor.

Simptomele caracteristice ale sindromului Angelman care sunt uneori prezente includ capete mici (microcefalie), anomalii caracteristice undelor cerebrale, epilepsie (care apare în mai mult de 80% din cazuri).

Citeste si: Alegerea educației potrivite pentru copiii cu sindrom Down

Trăsăturile fizice caracteristice ale acestei afecțiuni nu sunt întotdeauna evidente la naștere, dar evoluează în timpul copilăriei. Caracteristicile fizice tipice ale sindromului Angelman includ partea din spate plat a capului ( microbrahicefalie ), ochi care intră înăuntru, gură largă, mereu zâmbitoare, maxilar proeminent și dinți larg distanțați, păr, piele și ochi ușor pigmentați.

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Angelman. Sindromul Angelman este cauzat de o tulburare genetică. În cele mai multe cazuri, acest lucru se întâmplă fără o cauză cunoscută. Un mic procent dintre persoanele cu sindrom Angelman moștenesc această tulburare.

Nu există o terapie specifică pentru sindromul Angelman. Terapia medicală pentru convulsii este de obicei necesară. Terapia fizică și ocupațională, comunicarea și comportamentul sunt importante pentru a le permite persoanelor cu sindrom Angelman să-și atingă potențialul maxim de dezvoltare, inclusiv:

  • Terapie prin vorbire

  • Modificări de comportament

  • Terapie prin comunicare

  • Lucrări legate de terapie

  • Fizioterapie

  • Educatie speciala

  • Formarea abilităților sociale

  • Medicamente antiepileptice.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman vor avea întârzieri severe de dezvoltare, limitări de vorbire și dificultăți motorii. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Angelman pot avea o durată de viață normală și, în general, nu prezintă regresie de dezvoltare odată cu vârsta. Diagnosticul precoce și intervenția și terapia specializate ajută la îmbunătățirea calității vieții.

Citeste si: Cunoașteți mai profund Sindromul Down

Metodele de diagnostic includ examinarea caracteristicilor clinice ale sindromului Angelman și efectuarea unui test ADN. Sindromul Angelman poate fi confundat cu autism din cauza acelorași simptome, inclusiv comportament hiperactiv, probleme de vorbire și bătaie de mână.

Cu toate acestea, copiii cu sindrom Angelman sunt foarte sociabili, spre deosebire de copiii cu autism. Este important ca copilul să fie diagnosticat cu grijă, pentru că uneori există sindrom Angelman și autism. Alte afecțiuni care au unele caracteristici comune cu sindromul Angelman, inclusiv sindromul Rett, sindromul Lennox-Gastaut și paralizia cerebrală nespecificată.

Dacă doriți să aflați mai multe despre sindromul Angelman, puteți întreba direct la . Medicii care sunt experți în domeniile lor vor încerca să vă ofere cea mai bună soluție. Trucul, doar descărcați aplicația prin Google Play sau App Store. Prin caracteristici Contactați medicul , puteți alege să discutați prin Apel video/voce sau conversație .


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found