leftforwork.com

, Jakarta — Corpul uman are diverse enzime care sunt utile pentru descompunerea moleculelor de nutrienți. Dacă nu există suficiente enzime, organismul va avea dificultăți în descompunerea acestor molecule. Ca urmare, există o acumulare care este de fapt dăunătoare pentru organism. Cauza lipsei acestei enzime a organismului este o boală rară numită sindromul Hunter. Această boală este o tulburare genetică rară care apare la copii.

Ce este Sindromul Hunter?

Sindromul Hunter este cunoscut și sub numele de mucopolizaharidoza II (MPS II), este o boală rară cauzată de acumularea de molecule mucopolizaharide. Aceste molecule se acumulează din cauza lipsei enzimei iduronat sulfatază pentru a descompune moleculele de zahăr. Numele bolii este preluat de la numele de familie al descoperitorului ei Charles Hunter, care a descoperit și descris această tulburare în 1917.

Această boală rară, care este o tulburare genetică, apare doar la una din 100.000 până la 170.000 de nașteri și se dezvoltă în familii. Tinde să se găsească la băieți și este foarte rar la fete.

Caracteristicile persoanelor cu sindrom Hunter

Sindromul Hunter provoacă încet leziuni diferitelor organe și țesuturi. Prin urmare, trebuie tratat din timp. Deși mergi foarte încet, daunele cauzate de această boală afectează aspectul, dezvoltarea psihică, funcția organelor și provoacă dizabilitate fizică. Deteriorarea poate să fi început la vârsta bebelușului, dar simptomele nu au fost văzute.

Semnele fizice și funcționarea fizică care afectează aspectul unui copil cu sindrom Hunter sunt:

• Obrajii mai mari și mai rotunzi
• Nasul pare larg
• Îngroșarea buzelor și mărirea limbii
• Capul tinde să fie mai mare
• Pielea tinde să fie mai densă și mai dură
• Starea mâinilor tinde să fie scurtă cu degetele prea curbate
• Creștere târzie
• Articulațiile tind să fie rigide, așa că au dificultăți în mișcare
• Mâinile tind să fie mai slabe și adesea experimentează furnicături
• Mai ușor de experimentat infecțiile, în special cele legate de tractul respirator
• Dificultăți de respirație, mai ales în timpul somnului
• Pierderea frecventă a auzului și infecții ale urechii
• Diaree frecventă și alte tulburări digestive
• Avand leziuni ale valvei cardiace
• Mărirea ficatului
• Au oase mai dense sau mai groase.

(Citește și: Cum să depășești sindromul Hunter la copii)

Dacă doriți să aflați mai multe despre sindromul Hunter și tulburările genetice la copii, puteți întreba diverși medici direct în aplicație prin apeluri vocale/video și conversație. În plus, în De asemenea, puteți cumpăra medicamente și vitamine care vă vor fi livrate direct la destinație în decurs de o oră. Verificările de laborator pot fi făcute și fără a fi nevoie să părăsești casa, știi. Haide, Descarca aplicarea în App Store sau Google Play.