leftforwork.com

, Jakarta – Ați citit vreodată un basm despre? sirenă sau sirena? În basme, sirena este descrisă ca o creatură de apă care are un corp ca o femeie frumoasă de la talie până la cap, dar picioarele sunt cozi de pește. Oricum, cine ar fi crezut asta sirenă exista si in viata reala!

Un oraș din estul Indiei, și anume orașul Kolkata, a fost șocat de venirea pe lume a unui copil care semăna cu o sirenă. Genul bebelușului nu a putut fi identificat deoarece picioarele erau îmbinate, la fel ca coada unei sirene. Această afecțiune rară se numește sirenomelie, cunoscută și sub numele de sindrom sirenă . Curios? Consultați recenzia aici.

Ce este Sindromul Sirenei?

Sirenomelie sau sindrom sirenă este un defect congenital sau o anomalie congenitală foarte rară, care apare doar la una din 100.000 de sarcini. Semnul distinctiv al acestui sindrom este picioarele pacientului care sunt fuzionate de la coapsă la călcâi. Nu numai asta, acest bebelus nascut cu sirenomelie are si un singur rinichi, iar organele sale genitale sunt fuzionate cu intestinul gros de la talie in jos.

Această boală rară poate avea un impact foarte grav asupra fătului, deoarece face ca rinichii și vezica urinară să nu se dezvolte corespunzător în uter. Chiar dacă copilul se naște cu succes, riscul de a avea insuficiență renală și vezică este foarte mare, așa că sunt doar câteva persoane cu sindrom sirenă care poate supraviețui. Tiffany York este o persoană cu sindrom sirenă care poate dura cel mai mult. El poate ajunge la vârsta de 27 de ani.

( Citeste si: Sindromul Hunter Boală rară, tulburări genetice la copii)

Cauzele sindromului sirenei

Până acum, nu se știe cu certitudine ce anume determină copilul să fie afectat de sirenomeli sau sindrom sirenă . Cu toate acestea, cercetătorii au descoperit influența factorilor de mediu și genetici asupra dezvoltării tulburării. Se crede că acest lucru se datorează faptului că mediul sau genetica pot avea un efect teratogen asupra fătului în curs de dezvoltare.

Teratogenii sunt substanțe care pot interfera cu dezvoltarea embrionului sau a fătului. Ca urmare, cordonul ombilical nu reușește să formeze două artere, deoarece nu există suficientă aprovizionare cu sânge pentru a ajunge la făt. Aportul de sânge și nutrienți este concentrat doar în partea superioară a corpului, astfel încât fătului îi lipsesc nutrienții necesari dezvoltării picioarelor.

( Citeste si: De ce bolile rare sunt greu de diagnosticat? )

Semne și simptome ale sindromului sirenei

sindrom sirenă determină pacientul să experimenteze anomalii fizice. Cu toate acestea, semnele și simptomele experimentate de fiecare pacient pot fi diferite. Următoarele sunt câteva dintre anomaliile fizice care apar frecvent la persoanele cu acest sindrom: sirenă :

• Are un singur picior și niciun picior sau ambele picioare nu pot fi rotite astfel încât partea din spate a piciorului să fie orientată înainte.
• Are doar un femur lung sau osul coapsei. Pacienții pot avea, de asemenea, două femurale, dar într-un singur diafis al pielii.
• Aveți diferite tulburări urogenitale, cum ar fi un singur rinichi, tulburări chistice ale rinichilor, vezică urinară absentă și îngustarea uretrei.
• Avand anus imperforat, adica absenta unui canal anal.
• Partea cea mai inferioară a intestinului gros sau, de asemenea, cunoscută sub numele de rect nu se dezvoltă.
• Aveți o tulburare care afectează sacral sau sacrum și coloana lombară.
• În unele cazuri, organele genitale ale pacientului sunt greu de identificat, ceea ce face dificilă determinarea sexului celui care suferă.
• Fără splină sau vezică biliară.
• Aveți o malformație cardiacă congenitală.
• Complicații respiratorii, cum ar fi hipoplazia pulmonară sau blocarea pulmonară.

Prin urmare, în timpul sarcinii, este recomandat să efectuați examinări obstetricale de rutină, astfel încât bolile rare să poată fi depistate precoce. Dacă vrei să afli mai multe despre sindrom sirenă , puteți întreba direct experților din aplicație . Prin Apel video/voce și conversație , discuti cu medicul oricând și oriunde. Haide, Descarca acum și în App Store și Google Play.