Atenție la sindromul Alagille la copiii cu scurgeri cardiace

„Sindromul Alagille este o tulburare genetică care poate afecta bebelușii. În unele afecțiuni, sindromul alagille este asociat cu probleme cardiace, inclusiv cu afectarea fluxului sanguin de la inimă la plămâni sau stenoză pulmonară. Această afecțiune poate apărea simultan cu o gaură între cele două camere inferioare ale inimii și cu alte probleme cardiace.”

Jakarta - Tulburările genetice sunt rare, dar sunt încă expuse riscului pentru oricine, inclusiv pentru nou-născuți. Chiar și așa, boala care apare ca urmare a unor probleme genetice nu este ceva imposibil. Unul dintre ele este sindromul alagille, o tulburare genetică care atacă ficatul, inima sau alte părți ale corpului. Leziunile hepatice care apar din cauza anomaliilor la nivelul cailor biliare este cauza principala a acestui sindrom.

Acest canal ar trebui să transporte bilă care ajută la digerarea grăsimilor din ficat către vezica biliară și intestinul subțire. Cu toate acestea, în sindromul alagille, căile biliare pot fi înguste, deformate sau inadecvat ca număr. Ca urmare, bila se acumulează în ficat și determină țesutul cicatricial pentru a împiedica ficatul să funcționeze corect pentru a elimina deșeurile din fluxul sanguin.

Citeste si: Cunoașteți 3 boli de inimă care urmăresc copiii

În unele afecțiuni, sindromul alagille este asociat cu probleme cardiace, inclusiv cu afectarea fluxului sanguin de la inimă la plămâni sau stenoză pulmonară. Această afecțiune poate apărea împreună cu o gaură între cele două camere inferioare ale inimii și alte probleme cardiace. Această combinație de probleme cardiace se numește tetralogia Fallot în termeni medicali.

Recunoașteți sindromul Alagille la bebeluși de la început

O persoană cu sindrom alagille are trăsături faciale distinctive, inclusiv o frunte largă și proeminentă, ochi adânci și o bărbie mică și ascuțită. Această problemă poate afecta vasele de sânge din creier și măduva spinării sau sistemul nervos central și rinichii. Persoanele cu acest sindrom au, de asemenea, o coloană vertebrală neobișnuită, ca un fluture care poate fi văzut doar la radiografii.

Această tulburare poate apărea din cauza unor tulburări genetice care sunt moștenite de la părinții copilului. În general, tulburările genetice sunt determinate de combinația de gene pentru anumite trăsături prezente pe cromozomii primiți de la tată și mamă. Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară o singură copie a genei cu mutația pentru ca problema să apară.

Genele cu mutații pot fi moștenite de la un părinte sau pot apărea din cauza modificărilor genelor la acel individ. Dacă apare de la părinți, riscul de transmitere a genei cu mutația este de 50 la sută pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul fătului.

Citeste si: Iată 6 boli cauzate de genetică

Diagnostic pentru sindromul Alagille

Lansare de la Sănătatea copiilor Riley Dacă copilul dumneavoastră are simptome ale sindromului Alagille, atunci un gastroenterolog pediatru va pune un diagnostic printr-un examen fizic și teste, cum ar fi:

1. Test de sânge

Testul de sânge își propune să arate dacă persoana și copilul sunt purtători ai genei Alagille. Cu toate acestea, testele de sânge nu sunt cu adevărat eficiente pentru a dovedi acest lucru. Prin urmare, vor fi efectuate și teste de laborator suplimentare pentru a evalua starea ficatului și a sistemului de canale biliare ale bebelușului dumneavoastră. Ulterior, pot fi efectuate și alte teste, cum ar fi o biopsie hepatică, în funcție de analiza de sânge.

2. Biopsie hepatică

Se face o biopsie hepatică pentru a verifica căile biliare și extinderea țesutului cicatricial de pe ficat cauzată de acumularea bilei. Dacă este necesar, medicul va efectua, de asemenea, teste de sânge ulterioare bebelușilor care prezintă unele dintre simptomele comune ale sindromului Alagille, cum ar fi icterul.

Tratament pentru sindromul Alagille

Tratamentul sindromului alagille depinde de simptomele specifice care apar de la fiecare pacient. Tratamentul este o combinație de pediatri, gastroenterologi, cardiologi, oftalmologi, la alți profesioniști din domeniul sănătății, dacă este necesar. Persoanele cu acest sindrom ar trebui să aibă un test ECG cardiac și o examinare abdominală a ochilor. Dacă există simptome specifice, poate fi efectuat și un RMN.

Tratament suplimentar cu vitamine și nutrienți pentru persoanele cu sindrom alagille care sunt subnutrite. Vitaminele A, D, E și K sunt, de asemenea, formule cu trigliceride moderate, deoarece această formă simplă de grăsime este mai bine absorbită de persoanele cu sindrom alagille care au colestază. În cazurile severe de sindrom alagille, cum ar fi ciroza sau insuficiența hepatică sau tratamentul nereușit, poate fi necesar un transplant de ficat.

Citeste si: Cunoașteți cauza unei inimi care scurge

Desigur, este de datoria mamelor și taților să recunoască simptomele acestui sindrom la copiii lor, astfel încât tratamentul să poată fi efectuat imediat și complicațiile să fie prevenite.

În plus, menținerea sănătății și imunității Micutului este importantă pentru a-i asigura creșterea și dezvoltarea. Prin aplicație , Mamicile isi pot cumpara vitamine si suplimente potrivite nevoilor bebelusului, fara a fi nevoie sa iasa din casa. Deci ce mai aștepți? Sa ne grabim Descarca aplicarea !

leftforwork.com