De ce ataxia lui Friedreich este numită autosomal recesiv
, Jakarta – Ataxia lui Friedreich este un tip de boală care apare din cauza unei tulburări genetice rare. Această boală este cunoscută și sub numele de autosomal recesiv. Pentru că, ataxia lui Friedreich este o boală genetică și este moștenită prin cromozomi autozomici cu gene recesive. Boala a fost identificată pentru prima dată de Nikolaus Friedreich în 1863, iar gena care o provoacă a fost descoperită în 1996.
Această tulburare face ca pacientul să experimenteze defecte sau anomalii ale sistemului nervos. Ataxia lui Friedreich poate duce la slăbiciune musculară, probleme de coordonare sau de mișcare a corpului, dificultăți de vorbire, probleme cardiace. În linii mari, această boală se referă la probleme de coordonare și echilibru.
Citeste si: Dificultate la mers, simptome precoce ale ataxiei lui Friedreich
Cunoașteți boala ataxie a lui Friedreich și complicațiile ei
Ataxia lui Friedreich atacă țesutul nervos din măduva spinării și nervii care controlează mișcarea în brațe și picioare. Această afecțiune face ca măduva spinării să devină mai subțire. Această boală se poate întâmpla oricui, atât bărbați, cât și femei. Manipularea trebuie făcută imediat când cineva este diagnosticat cu această boală.
Simptomele ataxiei lui Friedreich încep să apară în general între 5 și 15 ani. Principalul simptom al acestei boli este dificultatea de mers și se va agrava treptat. Inițial, această boală declanșează anomalii la nivelul picioarelor și articulațiile devin slabe. Treptat, simptomele ataxiei lui Friedreich se vor răspândi la brațe și apoi la restul corpului. Această afecțiune poate provoca, de asemenea, pierderea mișcării reflexe la genunchi și glezne.
Amorțeala la nivelul picioarelor poate apărea și la persoanele cu ataxie Friedreich. În timp, simptomele se vor răspândi în alte părți ale corpului și declanșează oboseală, probleme de vorbire, bâlbâială, dureri în piept, palpitații și bătăi anormale ale inimii. Ataxia lui Friedreich poate provoca, de asemenea, probleme de respirație, care apar de obicei la persoanele care au și scolioză sau o curbură laterală a coloanei vertebrale.
Citeste si: Acesta este diagnosticul de ataxie al lui Friedreich
Această boală poate fi moștenită și purtată de celule autozomale. Adică, tulburarea de ataxie a lui Friedreich poate fi obținută doar din genele mutației ale tatălui și ale mamei. Această boală este cauzată de o mutație genetică cunoscută sub numele de FXN, care este o proteină necesară în sistemul nervos, inimă și pancreas. Această proteină a scăzut în număr, provocând starea de ataxie a lui Friedreich.
Această boală nu poate fi vindecată, dar trebuie făcut tratament pentru a depăși simptomele. Simptomele acestei boli se vor agrava în timp și pot duce la complicații dacă nu sunt tratate imediat. Ataxia lui Friedreich poate declanșa diverse alte boli ca complicații. Se spune că două din trei persoane cu această boală au complicații sub formă de boli de inimă numite cardiomiopatie. Această boală poate declanșa și alte complicații, cum ar fi diabetul, tulburări de vedere care pot duce la orbire și probleme de auz. În condiții severe, persoanele cu ataxie Friedreich pot chiar pierde auzul.
Citeste si: 5 fapte despre ataxia lui Friedreich pe care trebuie să le știți
Aflați mai multe despre ataxia lui Friedreich întrebând medicul din aplicație . Puteți contacta cu ușurință un medic oricând și oriunde prin intermediul Apel video/voce și conversație . Obțineți informații despre sănătate și sfaturi de viață sănătoasă de la medici de încredere. Haide, Descarca acum pe App Store și Google Play!
