Rahitismul hipofosfatemic ereditar, ce boală este?
, Jakarta - Să faceți plajă sau doar să fiți expus la soare este important pentru un organism sănătos pentru a obține aportul de vitamina D. Acest nutrient este, de asemenea, foarte important pentru creșterea oaselor la sugari. Dacă bebelușului îi lipsește aportul de vitamina D, una dintre bolile care sunt predispuse să apară este rahitismul hipofosfatemic ereditar. Pentru a afla tot ce are legătură cu această boală, iată recenzia completă!
Ce este rahitismul hipofosfatemic ereditar?
Rahitismul hipofosfatemic ereditar este o tulburare care apare atunci când oasele devin foarte moi și ușor de îndoit din cauza nivelurilor scăzute de fosfat în sânge (hipofosfatemie). Această tulburare poate fi cauzată de lipsa vitaminei D din organism.Fosfatul este un mineral care este esențial pentru formarea normală a oaselor și a dinților, în special la bebelușii care sunt încă în creștere.
Citeste si: Cunoașteți simptomele copiilor cu rahitism
Cuvântul „ereditar” în rahitismul hipofosfatemic ereditar înseamnă că boala poate fi cauzată de ereditate și, eventual, de o modificare a uneia dintre mai multe gene. Mai multe tipuri de această tulburare pot fi distinse pe baza cauzelor genetice și a modelelor de moștenire. Cea mai frecventă cauză se datorează unei modificări a genei PHEX și este moștenită predominant pe cromozomul X.
Simptomele rahitismului hipofosfatemic ereditar
Simptomele rahitismului apar de obicei în copilăria timpurie cu niveluri ușoare până la severe. Un copil care are un nivel ușor de tulburare poate să nu provoace niciun simptom.
În cazuri severe, copiii pot prezenta picioare strâmbe și alte deformări osoase. În plus, alte probleme care pot apărea sunt creșterea slabă a oaselor și statura mică. De asemenea, micuțul tău poate experimenta închiderea prematură a oaselor craniului ( craniosinostoza ), mișcarea articulațiilor limitate, anomalii dentare și tulburări de creștere. Desigur, această problemă trebuie rezolvată imediat.
Citeste si: Hrana obligatorie pentru persoanele cu rahitism
Cauzele rahitismului hipofosfatemic ereditar
Anterior s-a discutat dacă această tulburare este cel mai probabil cauzată de ereditate și poate fi cauzată și de mutații ale genelor. În general, această boală este cauzată de mutații ale genei PHEX. Cu toate acestea, alte gene pot provoca, de asemenea, această afecțiune, cum ar fi genele CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 și SLC34A3.
Genele asociate cu rahitismul sunt implicate în menținerea echilibrului de fosfați din organism. Multe dintre aceste gene reglează direct sau indirect proteinele capabile să inhibe capacitatea rinichilor de a reabsorbi fosfatul în sânge. Acest lucru poate crește producția de proteine și poate face ca aceasta să fie hiperactivă. Astfel, apare o reabsorbție renală redusă a fosfatului care provoacă toate simptomele rahitismului.
Citeste si: Atenție la 5 complicații care apar din cauza rahitismului
Tratamentul rahitismului hipofosfatemic ereditar
O persoană cu o tulburare care afectează oasele și articulațiile este de obicei tratată cu doze mari de vitamina D și fosfor pe cale orală de mai multe ori pe zi. Chiar și așa, această metodă nu poate depăși cauza acestei boli. Cu toate acestea, există un nou medicament care poate normaliza fosfatul din sânge, tratând astfel deformările membrelor inferioare și alte probleme osoase la copii.
Aceasta este discuția despre rahitismul hipofosfatemic ereditar, o boală care este predispusă să apară la sugari. Desigur, toți cei care au un copil sunt sfătuiți să-l lase la soare câteva minute dimineața. Astfel, vitamina D obținută într-o zi poate fi suficientă pentru ca organismul să poată asigura o creștere normală.
Pe lângă băile de soare de rutină, consumul de vitamina D trebuie, de asemenea, să fie făcut în mod regulat de către mamă dacă copilul ei nu poate primi aportul. Achiziționarea acestui aport de vitamine se poate face prin intermediul aplicației la cele mai apropiate farmacii. Doar cu Descarca aplicarea , bucură-te de toate aceste facilități!
