Aceasta este o tulburare de stocare lizozomală
, Jakarta – Ați auzit vreodată de tulburări în stocarea lizozomală? Ce este această boală și cât de frecvente sunt tulburările de stocare lizozomală? Consultați discuția din articolul de mai jos!
Tulburarea de stocare lizozomală, numită boala de stocare lizozomală (LSD) este un tip de boală care apare din cauza unei tulburări care provoacă pierderea enzimelor din lizozomi. Anterior, trebuie remarcat faptul că lizozomii sunt organite ale celulelor umane care funcționează ca organe digestive în celule. Ca instrument digestiv, lizozomii conțin multe enzime hidrolitice care funcționează pentru a descompune alimentele din celule.
Citeste si: 5 Simptome ale tulburării de stocare lizozomală
Impactul pierderii de enzime asupra lizozomilor
În circumstanțe normale, există multe enzime hidrolitice conținute în lizozomi și funcționează pentru a descompune alimentele din celule. Când există o întrerupere a lizozomilor, anumiți compuși din celulă nu pot fi digerați sau doar parțial digerați. Acești compuși nedigerați se acumulează apoi și provoacă tulburări funcționale. În cele din urmă, această condiție poate interfera cu sănătatea generală a corpului.
În îndeplinirea sarcinilor lor, lizozomii necesită anumite enzime. În interiorul celulei, lizozomii funcționează pentru a digera compuși, cum ar fi carbohidrații și proteinele. Atunci când lizozomii lipsesc anumite enzime, acești compuși se vor acumula în organism și devin toxici. Cu toate acestea, această boală este clasificată ca rară sau rară.
Lizozomii nu funcționează doar ca mijloc de digestie a alimentelor în celulă. Această secțiune are, de asemenea, sarcina de a recicla organele celulare, numite autofagie. Lizozomii funcționează prin distrugerea organelelor celulare deteriorate. După aceea, lizozomii vor digera organele care au fost distruse, apoi vor reutiliza componentele care alcătuiesc organelele în diverse scopuri.
Citeste si: Cauzele tulburărilor de stocare lizozomale
Simptomele care apar ca semn al acestei boli pot fi diferite pentru fiecare persoană, în funcție de tipul de boală pe care o aveți. Există multe tipuri de boli care pot declanșa tulburări de stocare lizozomală, aka LSD, în funcție de tipul de enzimă care lipsește. Unele tipuri de această tulburare sunt boli care apar din cauza unor tulburări genetice care sunt moștenite de la părinți.
Prin urmare, este foarte important să consultați întotdeauna un medic, mai ales dacă aveți simptome suspectate. Pentru a diagnostica această boală, medicul va efectua de obicei mai multe examinări. Diagnosticarea tulburărilor de stocare lizozomală se face prin efectuarea unui test de sânge pentru a măsura nivelurile de enzime din organism.
În plus, diagnosticul acestei boli se realizează și cu un test de urină pentru a măsura nivelul de toxine care sunt risipite în urină, imagistica cu raze X, ultrasunete, RMN și examinarea probelor de țesut sau biopsie pentru a verifica acumularea de toxine în țesuturile corpului. Dacă această afecțiune este suspectată că atacă femeile însărcinate, medicii vor recomanda de obicei examinări suplimentare pentru a stabili dacă fătul are aceeași boală sau nu.
Tulburările de stocare lizozomale nu trebuie luate cu ușurință în niciun caz. Tratamentul trebuie făcut imediat. În această boală, tratamentul este efectuat pentru a încetini progresia bolii și pentru a ajuta pacientul să-și îmbunătățească calitatea vieții. Tulburările de stocare lizozomale sunt tratate cu terapie de substituție enzimatică, terapie de reducere a toxinelor și transplant de celule stem. Tratamentul se efectuează în funcție de tipul de enzimă care lipsește și de severitatea bolii.
Citeste si: 8 Boli datorate tulburărilor de depozitare lizozomale
Aflați mai multe despre tulburările de stocare lizozomale întrebând un medic în aplicație . Medicii pot fi contactați prin Apel video/voce și conversație oricând și oriunde. Obțineți informații despre sănătate și sfaturi de viață sănătoasă de la medici de încredere. Haide, Descarca acum pe App Store și Google Play!
