3 tipuri de sindrom Turner care apar numai la femei

, Sindromul Jakarta - Turner, este o afecțiune rară care afectează doar femeile. Această afecțiune apare atunci când unul dintre cromozomii X (cromozomii sexuali) lipsește sau lipsește parțial. Drept urmare, femeile care suferă de aceasta vor prezenta simptome precum tulburări de creștere care cauzează statură mică, tulburări mintale, incapacitatea de dezvoltare a ovarelor și defecte cardiace.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte de naștere, în timpul copilăriei sau în copilărie. Ocazional, la femeile cu semne și simptome ușoare ale sindromului Turner, diagnosticul este amânat până la adolescență sau copilăria timpurie. Femeile cu sindrom Turner necesită îngrijire medicală continuă de la o varietate de specialiști. Controalele regulate și îngrijirea adecvată ajută majoritatea femeilor să ducă o viață sănătoasă și independentă.

Citeste si: Cunoașteți diferența dintre sindromul Turner clasic și cel mozaic

Cauze și tipuri de sindrom Turner

Majoritatea oamenilor se nasc cu doi cromozomi sexuali. Băieții moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Fetele moștenesc un cromozom X de la fiecare părinte. La fetele care au sindromul Turner, o copie a cromozomului X lipsește, lipsește parțial sau este alterată.

Între timp, în funcție de cauză, acest sindrom este împărțit în trei tipuri, și anume:

  • Sindromul Turner clasic. Acest tip face ca o persoană să aibă un singur cromozom X. În timp ce celălalt cromozom X sau unul dintre cei doi cromozomi X care rezultă din pereche dispare complet.

  • Sindromul Mozaic Turner. Spre deosebire de sindromul Turner clasic, sindromul Turner mozaic este o afecțiune când cromozomul X este complet într-o parte, dar celălalt cromozom X este deteriorat sau anormal.

  • Materialul cromozomului Y. În unele cazuri de sindrom Turner, există mai multe celule care au un cromozom X și poartă cromozomii X și Y. Dacă genele la un făt au fost determinate și se dezvoltă într-o femeie. Cu toate acestea, atunci când materialul cromozomului Y apare în genetică, este probabil ca fătul să aibă complicații ale bolii sau să crească riscul de cancer al tumorilor primare ale țesutului genital.

Citeste si: Aflați faptele despre terapia hormonală pentru sindromul Turner

Complicații ale sindromului Turner

Lansa Clinica Mayo , Sindromul Turner afectează dezvoltarea mai multor sisteme ale corpului, dar variază foarte mult între indivizii cu sindrom. Complicațiile care apar, și anume:

  • Probleme cu inima. Mulți bebeluși cu sindrom Turner se nasc cu defecte cardiace sau chiar ușoare anomalii în structura inimii care cresc riscul de complicații grave. Defectele cardiace includ adesea probleme cu aorta, vasul de sânge mare care se ramifică din inimă și furnizează sânge bogat în oxigen către organism.

  • Hipertensiune. Femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de hipertensiune arterială, o afecțiune care crește riscul de boli ale inimii și ale vaselor de sânge.

  • Tulburări de auz. Pierderea auzului este o complicație frecventă a sindromului Turner. În unele cazuri, acest lucru este cauzat de o pierdere treptată a funcției nervoase. Un risc crescut de infecții frecvente ale urechii medii poate provoca, de asemenea, pierderea auzului.

  • Probleme de vedere. Femeile cu sindrom Turner vor avea, de asemenea, un risc crescut de control muscular slab al mișcării ochilor (strabism), miopie și alte probleme de vedere.

  • Probleme cu rinichii. Fetele cu sindrom Turner pot avea unele anomalii la rinichi. Deși, în general, aceste tulburări nu cauzează probleme medicale, ele pot crește riscul de hipertensiune arterială și infecții ale tractului urinar.

  • Tulburări autoimune. Femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de apariție a unei tiroide subactive (hipotiroidism) din cauza tulburării autoimune Tiroidita Hashimoto. De asemenea, au un risc crescut de diabet. Unele femei cu sindrom Turner au intoleranță la gluten (boala celiacă) sau boală inflamatorie intestinală.

  • Probleme osoase. Problemele cu creșterea și dezvoltarea oaselor cresc riscul de curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză) și rotunjire înainte a spatelui superior (cifoză). Femeile cu sindrom Turner prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta oase slabe și fragile (osteoporoză).

  • Tulburări de învățare. Femeile cu sindrom Turner au de obicei o inteligență normală. Cu toate acestea, există un risc crescut de dificultăți de învățare, în special în cazul învățării care implică concepte spațiale, matematică, memorie și atenție.

  • Probleme de sănătate mintală . Femeile cu sindrom Turner pot avea dificultăți în funcționarea corectă în situații sociale și au un risc crescut deficit de atenție / tulburare de hiperactivitate (ADHD).

  • Infertilitate. Majoritatea femeilor cu sindrom Turner sunt infertile. Cu toate acestea, un număr mic de femei pot rămâne însărcinate spontan, iar unele pot rămâne însărcinate cu tratamente de fertilitate.

  • Complicații ale sarcinii. Deoarece femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de complicații în timpul sarcinii, cum ar fi hipertensiune arterială și disecție aortică, acestea trebuie evaluate de un cardiolog înainte de sarcină.

Citeste si: Este dificil să rămâi însărcinată genetic sau nu Da?

Tratamentul sindromului Turner

Din păcate, în prezent, nu există un tratament pentru sindromul Turner, dar multe dintre simptomele asociate pot fi tratate. Femeile cu sindrom Turner trebuie să li se verifice regulat inima, rinichii și sistemul reproducător de-a lungul vieții.

Dacă persoana cea mai apropiată are simptome similare cu sindromul Turner, atunci duceți-o imediat la cel mai apropiat spital pentru o examinare. Faceți o programare la medic prin intermediul aplicației și urmați seria de tratamente și medicamente pe care medicul le poate planifica.

Referinţă:
NHS Marea Britanie. Accesat 2020. Sindromul Turner.
Clinica Mayo. Accesat 2020. Sindromul Turner.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found