Simptomele și tipurile de boală Batten pe care trebuie să le cunoașteți
Jakarta - Boala Batten este un grup de tulburări rare ale sistemului nervos numite lipofuscinoză ceroidă neuronală (NCL) care se agravează în timp. De obicei, începe în copilărie, între 5 și 10 ani.
Există diferite forme ale bolii, dar toate sunt fatale, de obicei la sfârșitul adolescenței sau la 20 de ani. Daunele sunt cauzate de acumularea de substanțe grase, numite pigmenți lipo, în celulele creierului, sistemul nervos central și retina din ochi.
Din fiecare 100.000 de copii născuți în Statele Unite, se estimează că aproximativ doi până la patru au această boală care se transmite prin familii. Deoarece este genetic, poate afecta mai mult de o persoană din aceeași familie. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei pentru a o transmite mai departe. Fiecare dintre copiii lor are o șansă din patru să-l obțină.
Citeste si: Acestea sunt 6 tipuri de teste care sunt importante pentru bebeluși
Simptom
În timp, boala Batten dăunează creierului și sistemului nervos. Există patru tipuri principale ale acestei afecțiuni. Următoarele sunt simptome comune, și anume:
Convulsii
Schimbări de personalitate și comportament
Demenţă
Probleme de vorbire și motorii care se agravează în timp
Există patru tipuri principale de boală Batten. Acest tip va determina vârsta la care apar simptomele și cât de repede progresează boala.
Tipuri
Inițial, medicii se refereau doar la o singură formă de NCL ca boala Batten, dar acum numele se referă la un grup de tulburări. Dintre cele patru tipuri principale, cele trei care afectează copiii provoacă orbire.
NCL congenital afectează bebelușii și îi poate determina să se nască cu convulsii și un cap anormal de mic (microcefalie). Acest lucru este foarte rar și adesea duce la moarte la scurt timp după nașterea copilului.
Citeste si: Vrei să eviți demența? Fă aceste 5 obiceiuri
NCL infantil (INCL) apare de obicei între 6 luni și 2 ani. De asemenea, poate provoca microcefalie, precum și contracții ascuțite (smucituri) în mușchi. Majoritatea copiilor cu INCL mor înainte de a împlini 5 ani.
Late Infantile NCL (LINCL) începe de obicei între 2 și 4 ani cu simptome, cum ar fi convulsii care nu se ameliorează cu tratament. Aceasta include pierderea coordonării musculare. LINCL este de obicei fatală când copilul are 8 până la 12 ani.
NCL pentru adulți (ANCL) începe înainte de vârsta de 40 de ani. Persoanele care au o durată de viață mai scurtă, dar vârsta morții poate varia de la o persoană la alta. Simptomele ANCL sunt mai ușoare și tind să progreseze mai lent. Această formă a bolii nu provoacă orbire.
Boala Batten este adesea diagnosticată greșit, deoarece este rară și multe afecțiuni au simptome similare. Deoarece pierderea vederii, de obicei unul dintre primele semne ale bolii, un oftalmolog poate fi primul care suspectează o problemă. Pot fi necesare mai multe examene și teste înainte ca medicul să pună un diagnostic. Medicii trimit adesea copiii la un neurolog dacă cred că au nevoie de mai multe teste.
Citeste si: 5 sfaturi pentru a preveni tulburările de memorie de la tineri până la bătrânețe
Există diferite tipuri de teste pe care neurologii le pot folosi pentru a diagnostica boala Batten:
Probă de țesut sau examinare oculară
Examinând o probă de țesut la microscop, medicii pot căuta acumularea anumitor tipuri de depozite. Uneori, medicii pot vedea aceste depuneri doar privind ochii copilului. Pe măsură ce depozitele se acumulează în timp, ele pot cauza dezvoltarea cercurilor roz și portocalii. Aceasta se numește „ochi de taur”.
Test de sânge sau urină
Medicii pot căuta anumite tipuri de anomalii în probele de sânge și urină care ar putea indica boala Batten.
Dacă doriți să aflați mai multe despre boala Batten care poate determina un copil să dezvolte demență timpurie, puteți întreba direct la . Medicii care sunt experți în domeniile lor vor încerca să vă ofere cea mai bună soluție. Cum, destul Descarca aplicarea prin Google Play sau App Store. Prin caracteristici Vorbeste cu un doctor , puteți alege să discutați prin chat Apel video/voce sau conversație .
