leftforwork.com

Jakarta – În general, demența sau un sindrom asociat cu scăderea capacității funcției creierului, cum ar fi memoria redusă, atacă persoanele în vârstă de peste 65 de ani. Cu toate acestea, în unele cazuri foarte rare, această afecțiune poate fi experimentată și de copii. Cum se face?

Această afecțiune este cauzată de boala Batten. Această boală în sine este o afecțiune degenerativă foarte rară. De fapt, nu numai demența este efectul bolii Batten, dar și persoanele cu aceasta pot experimenta și o pierdere a capacității de a se mișca și de a vedea în mod normal.

Mutația genetică

Din cauza ritmului acestei boli, în Marea Britanie se estimează că apare doar la 40 de persoane. Ce zici de Indonezia? Până acum nu a existat un raport detaliat despre Batten în țara noastră. Ceea ce trebuie să fie atenți, persoanele cu această boală de obicei nu sunt lungi, adesea nici măcar adolescenți. Atunci, care este cauza?

Expertul a spus așa cum a raportat Mail zilnic, Batten este o tulburare congenitală a sistemului nervos care apare de obicei în copilăria timpurie. Această tulburare roade foarte repede corpul bolnavului. Batten este, de asemenea, o boală autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că copiii pot lua boala de la ambii părinți normali, deoarece în acest caz părinții acționează doar ca purtător . Potrivit experților, copiii născuți din ambii părinți care poartă mutații în gena cauzatoare de boli au un risc de 25% de a dezvolta această boală.

Batten care poate face copiii să devină demență a fost recunoscut inițial în 1903 de Dr. Frederik Batten. Potrivit experților, boala Batten este cea mai comună formă a unui grup de tulburări numite lipofuscinoze neuronale ceroidiene (NCL). NCL se caracterizează printr-o acumulare anormală de substanțe grase și granular anumite în celulele nervoase ale creierului și în alte țesuturi ale corpului din cauza mutațiilor genetice.

Această mutație genetică particulară va interfera cu capacitatea altor celule ale corpului de a scăpa de deșeurile toxice. Ei bine, aceasta este ceea ce va provoca contracția anumitor zone ale creierului, provocând o serie de simptome de tulburări nervoase și fizice.

Observați simptomele

De reținut, demența precoce este doar unul dintre numeroasele simptome ale acestei boli. În multe cazuri, Batten este mai întâi suspectat în timpul unei examinări oculare, deoarece cel mai frecvent semn precoce este orbirea.

Simptomele pot include, de asemenea, convulsii episodice și pierderea abilităților fizice și mentale deținute anterior. Copiii care suferă de aceasta vor avea întârzieri în dezvoltare. Ceea ce este deranjant este că, pe măsură ce îmbătrânești, aceste convulsii se pot agrava, semnele demenței vor deveni mai pronunțate, iar tulburările motorii pot imita simptomele bolii. parkinson la vârstnici.

Potrivit experților, această boală, care apare în general la copiii cu vârsta cuprinsă între 5-10 ani, este adesea fatală la adolescență sau la 20 de ani. În plus, copiii și adolescenții care suferă de această boală suferă adesea de orbire totală la vârsta de 10 ani.

Ei bine, iată și alte simptome ale lui Batten de care trebuie să fiți atenți:

• Probleme cu vorbirea și comunicarea.
• Declin cognitiv și motor.
• Schimbări de comportament.
• Dificultate la mers, cădere ușor sau dificultăți de echilibrare.
• Modificări ale comportamentului și personalității (tulburări de dispoziție, neliniște)
• halucinaţie.

Este greu să găsești leacul

Potrivit experților, în prezent nu există niciun medicament care să-l vindece pe Batten. Cu toate acestea, cel puțin există o terapie specială care poate ajuta la menținerea calității vieții pacientului și a familiei sale. De exemplu, prin tratament cu alfa cerliponaza aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA). Acest medicament poate încetini pierderea capacității de a merge la copiii cu vârsta peste 3 ani.

În plus, există și terapie de substituție enzimatică ( terapia de substituție enzimatică), care se așteaptă să-l facă pe cel care suferă să supraviețuiască mai mult. Potrivit experților, kinetoterapie îi poate ajuta și pe cei care suferă de Batten să-și mențină funcțiile corpului cât mai mult timp posibil.

Micutul tau are o plangere medicala? Nu trebuie sa intri in panica, poti intreba medicul direct prin intermediul aplicatiei . Prin caracteristici conversație și Apel vocal/video , puteți discuta cu medici experți fără a fi nevoie să părăsiți casa. Haide, Descarca aplicarea acum pe App Store și Google Play!

Citeste si:

• Cunoașterea bolii rare de urină cu sirop de arțar
• 5 boli rare pe care trebuie să le cunoașteți
• De ce bolile rare sunt greu de diagnosticat?