3 tipuri de sindrom Down pe care trebuie să le cunoașteți
, Jakarta – Sindromul Down este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom sau cunoscută și sub numele de trisomia 21. Această afecțiune provoacă întârzieri în dezvoltarea fizică, mentală și chiar dizabilitate la copii.
Condițiile sindromului Down pot scurta speranța de viață. Cu toate acestea, cu progresele medicale și cu sprijinul familiilor și al instituțiilor de sănătate, persoanele cu sindrom Down au acum oportunitatea de a trăi mai mult.
Există trei tipuri de sindrom Down care trebuie cunoscute și anume:
Trisomia 21
Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Down care apare atunci când există trei cromozomi numărul 21 prezenți în fiecare celulă a corpului. În locul celor 46 de cromozomi obișnuiți, o persoană cu sindrom Down are 47. Acesta este material genetic suplimentar care modifică cursul dezvoltării și provoacă caracteristicile asociate cu sindromul Down. Acest tip de sindrom Down este cel mai frecvent, procentul de cazuri ajungând la 95%.
Translocarea
Într-o translocare, o parte a cromozomului 21 rămâne în timpul diviziunii celulare și se atașează la un alt cromozom, de obicei cromozomul 14. În timp ce numărul total de cromozomi dintr-o celulă rămâne 46, prezența unei părți suplimentare a cromozomului 21 determină caracteristicile sindromului Down. Sindromul de tip translocare reprezintă 4% din toate cazurile de sindrom Down.
Mozaic
Fiecare celulă din corpul uman provine dintr-un singur ou fertilizat, cunoscut sub numele de zigot. După fertilizare, zigotul începe apoi să se dividă. Când se formează celule noi, cromozomii se înmulțesc astfel încât celulele rezultate au același număr de cromozomi ca și celulele originale.
Uneori apare o eroare și o celulă ajunge cu un număr diferit de cromozomi. Când o persoană are mai mult de un tip de machiaj cromozomial, se numește mozaicism, ca un stil de artă a mozaicului în care imaginea este alcătuită din diferite culori de plăci. În sindromul Down, mozaicismul înseamnă că unele dintre celulele corpului au trisomia 21, iar altele au un număr distinct de cromozomi.
La naștere, bebelușii cu sindrom Down au anumite semne caracteristice, printre care:
Trăsături plate ale feței
Cap și urechi mici
Gât scurt
Limba umflată
Ochi care se înclină în sus
Un copil cu sindrom Down se poate naște de mărime medie, dar se va dezvolta mai lent decât un copil fără această afecțiune. Persoanele cu sindrom Down au de obicei un anumit grad de tulburare de dezvoltare variind de la:
Comportament impulsiv
Durată scurtă de atenție
Capacitate de învățare lentă
Complicațiile medicale însoțesc adesea sindromul Down.
Complicații medicale, inclusiv defecte cardiace congenitale, pierderea auzului, vedere slabă, cataractă (ochii închiși), probleme de șold, leucemie, constipație cronică și apnee în somn (interferență cu respirația în timpul somnului). În plus, demența (probleme de gândire și memorie), hipotiroidismul (funcția tiroidiană scăzută), obezitatea, întârzierea dentiției, care provoacă probleme la mestecat și Alzheimer.
Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecții, probleme de respirație, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii. Dacă doriți să aflați mai multe despre sindromul Down și tratamentul acestuia, puteți întreba direct la . Medicii care sunt experți în domeniile lor vor încerca să vă ofere cea mai bună soluție. Trucul, doar descărcați aplicația prin Google Play sau App Store. Prin caracteristici Contactați medicul, puteți alege să discutați prin chat Apel video/voce sau conversație .
Citeste si:
- Cunoașteți mai profund Sindromul Down
- Opțiuni de tratament pentru sindromul Down
- Sindromul Marfan cauzează această problemă de sănătate
